{健康饮食}无创dna的理论依据 无创dna能排除的问题无创dna检查时需要注意什么事

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的研究中发现，母体血液中含有胎儿游离dna。基于这些早期发现，卢煜明开展了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离dna的特征，证明了利用胎儿游离dna诊断遗传性疾病的可行性和实用性，最终创造了一种利用第二代基因测序检测唐氏综合征的新方法，并已在90多个国家得到应用。仅在中国，每年就有100多万孕妇参加这项测试。这种革命性的方法为全世界无数孕妇提供了无创性产前诊断 。

母体血浆中含有胎儿游离dna，为该项目提供了实践依据。【/h/】胎儿染色体异常会带来母体dna含量的轻微变化，可通过深度测序和生物信息分析检测出来，为项目提供理论依据。

新一代高通量测序和信息分析平台为深入挖掘母体血浆中胎儿游离dna信息提供了技术基础。

作为一种筛查胎儿染色体非整倍性的方法，无创性产前dna检测使用来自母体血浆的无细胞胎儿dna进行检测。在学术上，这些脱氧核糖核酸也被称为循环游离胎儿脱氧核糖核酸，浓度约为3-13%。它们被认为主要来自胎盘，并在分娩后几小时内从母体血液中清除。无创性产前dna分析已用于临床检测胎儿非整倍性风险。那么检测时间也很重要。

无创dna检测的最佳时间为12周至22周+6天。如果妊娠时间已经超过上限(胎龄> 22周+6天)，则检测风险增加；太小(胎龄

如果孕妇在怀孕期间出现某种情况，她也可以考虑开始非侵入性检查:

1.“唐屏”或影像学筛查，如孕期b超，显示异常或胎儿nt值增高。

2.前置胎盘、低胎盘、羊水过少或先兆流产不适合进行有创性产前检查。

3.侵入性产前检查引起的心理障碍。

4.发现单项指标值改变，羊膜穿刺术失败。

无创性dna产前检测可用于检测18、21、13号染色体上的非整倍性疾病，三体综合征的风险可由检测结果确定。优秀的怀孕父母专注于非侵入性dna产前检测。

无创性产前dna检测又称为无创性产前dna检测和无创性胎儿染色体非整倍性检测。根据国际权威学术组织美国妇产科学院委员会的说法，无创 产前检查是使用最广泛的技术名称。【/h/】无创dna产前检测技术只需要孕妇静脉血，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段(包括胎儿游离dna)进行测序，并对测序结果的生物学信息进行分析，从中可以获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离dna，为该项目提供了实践依据。【/h/】胎儿染色体异常会带来母体dna含量的轻微变化，可通过深度测序和生物信息分析检测出来，为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明于1997年发现孕妇外周血中存在游离的胎儿dna，并开发了一种新技术来准确分析和测量母亲血浆中的胎儿dna。他被认为是“无创性产前dna检测”的创始人。由于他首创的无创dna产前检测(nipt)技术在预防和控制人类重大出生缺陷领域的杰出贡献，卢煜明获得了2016年首届“未来科学奖”颁发的“生命科学奖”和2016年的“引文桂冠奖”，堪称中国版的“诺贝尔奖”。

1.无创dna检查不需要空腹部:无创dna检查需要母体血液。当普通人听说要验血时，他们可能会在第一时间想到空的腹部。相反，在进行非侵入性dna检查时，不需要空腹部。孕妇只需要保证正常饮食。

2.【/s2/】非侵入性dna检查和唐氏筛查不一样[/s2/】:唐氏筛查只是非侵入性dna检查中的一种，也就是说非侵入性dna检查很多，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕托综合征等染色体疾病。因此，孕妇在做无创dna检测时，要坚持各项检查项目，全方位保证胎儿的健康。

3.尽量去大医院检查:无创dna基因检测技术2010年开始进入临床，主要依靠胎儿细胞通过胎盘渗入母体血液，被母体免疫系统破坏，胎儿dna会残留。检测结果准确率高达99.70%，只有像这种高端技术的大医院才有。

如果孕妇怀孕了，最好在某个时间做无创检查。不要去小医院检查，因为费用太高。如果确定要做无创检查，最好去正规医院或者三甲医院，减少意外。