{健康饮食}母系遗传病的常见类型 母系遗传病的预防母系遗传病应该如何预防

母系遗传是指由核外染色体控制的遗传现象。例如，leber氏遗传性视神经病变(leber氏heredi Tary视神经病变，lhon)，也称为Leber氏病。主要病理改变为视神经变性，发病较早，表现为急性亚急性视力丧失，最明显的是中央视野丧失。这种疾病的发病机理通常被认为是由于mtdna的点突变，导致细胞色素11778位的精氨酸→组氨酸和15257位的天冬氨酸→天冬酰胺..前者使编码呼吸链nadh脱氢酶的mtdna第340位的精氨酸被组氨酸取代，改变了mtdna的瓣膜间构型，导致nadh脱氢酶活性和线粒体生产力下降，从而对需要更多能量的视神经组织造成最大的损伤，导致视神经细胞变性直至随时间萎缩。因为mtdna是母系遗传，所以mtdna基因突变引起的leber病也遵循母系遗传的传播规律，即所有患者都与母亲有血缘关系。

男性患者的后代没有直接传代。但并不是所有女性患者的后代都患病，发病年龄也不同；甚至有些女性患者表型正常，但可以把疾病传给下一代。母系遗传的特点:①母亲将其mtdna传给儿子和女儿，但只有女儿才能将其mtdna传给下一代；②人类细胞中通常有数千个mtdna拷贝。在突变和正常mtdna共存的细胞中，mtdna在细胞复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现纯合突变mtdna、纯合正常mtdna、杂合突变mtdna和正常mtdna三种基因型，这是由于mtdna不遵循孟德尔定律随机分配给子细胞所致。线粒体疾病的发病是有阈值的，只有当异常的mtdna超过阈值才会发生疾病。女性携带者中突变的mtdna没有达到阈值或受到细胞核一定程度的影响，但仍可通过mtdna突变体传递给下一代。女性患者的mtdna细胞中也可能存在杂合性。孩子中mtdna变异越多的人越容易生病，而患病越少的人则病情较轻或没有患病。

母系遗传是指双亲具有相对性状的杂交，无论是正交还是回交，第一代总是表现出母系性状的遗传现象。母体遗传是细胞质遗传的主要特征。【/h/】mtdna只是通过卵细胞将遗传信息传递给下一代，使后代中的线粒体dna序列与母亲一致，这就是所谓的母系遗传。除了不遵循孟德尔遗传规律外，它还有以下特殊点 : ①有丝分裂和减数分裂没有周期性变化；②遗传物质位于细胞器内，不受核转移 ；③杂交或反杂交后，后代只表现出母亲的特征。根据这些特点，我们可以直接追溯人类母系进化的历史，这在没有父亲的亲子鉴定中具有特殊的价值。

(1)母亲将自己的mtdna传给儿子和女儿，但只有女儿可以将自己的mtdna传给下一代；

②人类细胞中通常有数千个mtdna拷贝。在突变和正常mtdna共存的细胞中，mtdna在细胞复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现纯合突变mtdna、纯合正常mtdna、杂合突变mtdna和正常mtdna三种基因型，这是由于mtdna不遵循孟德尔定律随机分配给子细胞所致。线粒体疾病的发病是有阈值的，只有当异常的mtdna超过阈值才会发生疾病。女性携带者中突变的mtdna没有达到阈值或受到细胞核一定程度的影响，但仍可通过mtdna突变体传递给下一代。女性患者的mtdna细胞中也可能存在杂合性，子女中mtdna突变较多者患病，患病较少者病情较轻或未患病。

1。糖尿病:约1/5-2/5的糖尿病患者是从母亲那里遗传的，也就是说母亲有糖尿病，子女患糖尿病的几率很大。研究发现，与锻炼较少的人相比，定期锻炼的人糖尿病的发病率可以降低50%。因此，适当的运动、合理的营养、控制肥胖，都有助于糖尿病的预防，不仅对患糖尿病母亲的孩子非常有益，对一般人群也非常有益。另外，定期检查血糖，及早发现，及时治疗是非常重要的。

2。冠心病:一项研究发现，如果母亲在65岁之前患有冠心病，其子女将来患冠心病的可能性将大大增加。所以合理营养、坚持锻炼、戒酒戒烟都是保护心脏的重要措施，对于普通人或者有心脏病家族史的人同样重要。另外，35岁以后要经常测血压血脂，把血压血脂控制在正常水平是很重要的。

3。抑郁症:主要表现为持续性抑郁，伴有焦虑、身体不适、睡眠障碍等。严重的话，人可能会有极度的自卑、自责和不能自理，有时会有自杀的想法和行为。如果母亲患有这种疾病，那么女儿有10%的可能是遗传的。这就要求患有抑郁症的母亲的孩子，尤其是女儿，从小就要注重人格的培养，培养乐观、豁达、豁达、大度的人格。一旦发现突发的抑郁和波动，必须及时去心理门诊咨询治疗。

4。肥胖:遗传因素占肥胖人群体重的20%-40%。专家发现，如果母亲肥胖，她的儿子和女儿，尤其是女儿，应该高度警惕肥胖。因此，要有合理的营养，控制高脂肪、高糖、高热量食物的摄入，坚持规律的体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的堆积，降低肥胖的发生率。这对普通人很重要，尤其是母亲肥胖的人。

5。药物性耳聋:近年来，科学家发现药物性耳聋存在家族聚集现象，即一个家族可以有两个以上的病例。药源性耳聋母亲的子女多为药源性耳聋敏感者，3岁前药源性耳聋的发病率占50%，7岁前占82%。专家表示，女性在孕期和婴儿期应谨慎使用或禁用“聋”抗生素，尤其是有药物致聋母亲亲属的女性，以有效避免和减少药源性耳聋的发生。

遗传病是由于遗传物质的改变而引起的一种遗传病。预防遗传病的措施包括:

禁止和近亲结婚。近亲携带相同隐性遗传致病基因的可能性更大，近亲所生子女更容易患遗传病。比如近亲生育的孩子，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲高7.8 ~ 62.5倍；先天畸形和死胎的概率是一般人群的3 ~ 4倍。儿童智力下降，患有多种先天性疾病，如先天性愚行，危害很大。科学证明，近亲繁殖会导致胎儿畸形、智力下降和许多先天性疾病。

提倡遗传咨询或产前检查，可以避免有遗传病的孩子出生，使孩子健康出生。

提倡婚前体检。婚前体检是结婚的必要程序，也是婚后夫妻双方和谐幸福生活的保障。婚前体检也可以检查夫妻双方是否有影响优生优育的问题，防患于未然。