{健康饮食}常染色体遗传病的种类 常染色体遗传病的预防常染色体遗传病应该怎

第一，常染色体隐性遗传

如果父母正常，子女患病，那么父母就是杂合子，平均有1/4的子女会患病，1/2是杂合子，1/4正常。

(1)患者与基因型正常的人结婚所生的孩子，会是表型正常的杂合子。

⑵患者和杂合子结婚生的孩子平均有1/2会生病，1/2是杂合子。

(3)两个病人结婚生的孩子会生病。

(4)男女患病机会均等。

⑸杂合子表型正常，但为携带者。如果遗传病是由特定蛋白质(如酶)的缺失引起的，这种蛋白质的量在携带者中通常会减少。如果突变位点已知，分子遗传学分析可以鉴定出表型正常的杂合子。

⑺近交在常染色体隐性遗传病中起着重要作用。有血缘关系的人更容易携带相同的突变等位基因。估计大家都是6~8个等位基因的杂合子(携带者)，可以在纯合状态下致病。详细了解家族史可以揭示未知或被遗忘的血缘关系。父母与子女或兄弟姐妹的结合(通常被认为是乱伦)产生异常后代的风险很高，因为他们的基因有50%相同。

常染色体隐性疾病(常染色体隐性 障碍)以常染色体上的隐性基因为特征，即只有纯合子才表现出症状。这种遗传病的父母双方都是致病基因的携带者，所以在近亲的子女中更为常见。

二.常染色体显性遗传

只要基因中有一个等位基因异常，就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病包括垂直传播。通常有以下规则:

1.患者父母之一患病；

2.患者与正常人平均生育子女数相等；

3.父母一方有病，我没病，他的后代也不会病；

4.男人和女人同样容易生病；

5.患者子女的发病率为50%。

谱系是根据表型(可观察的特征)建立的。遗传类型也可以通过分子生物学方法来确定和记录。

(1) 家族性高脂蛋白血症(高胆固醇血症)高脂蛋白血症有原发性和继发性两种，原发患者多为遗传性。高脂蛋白血症在生化上可分为5种类型，其中ⅱ型和ⅲ型与冠心病关系最密切。ⅱ型高脂蛋白血症患者的生化特点是血浆中β-脂蛋白、胆固醇和磷脂大幅升高，甘油三酯正常或轻度升高。这些胆固醇和脂质沉积在动脉管内，内膜局部增厚，形成斑块，然后塌陷，形成溃疡和软化，分解成黄色的动脉粥样硬化物，故称为“动脉粥样硬化”。之后纤维组织增生钙化，或出现局部血栓形成，内膜不均匀，管腔狭窄，管壁变硬。如果大动脉发生硬化，不会影响血液供应。如果发生在中动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等。)，会造成相应器官供血不足，甚至造成梗阻。因此，高脂蛋白血症II型最危险的并发症是早发冠状动脉粥样硬化，常合并心绞痛和心肌梗死。该病常合并黄色瘤，尤其是眼睑黄斑肿瘤。致病基因位于19p13.2~p13.1。

(2) 马凡氏综合征(马凡氏 综合征)这种病也叫蜘蛛指病。致病基因的携带者可以在儿童和青少年中，或在青少年早期和晚期或成年期发展成这种疾病。患者一般身材高大，四肢细长，驼背，关节松动，胸部凹陷或凸出，手臂伸得比身高长，手脚大，手指(脚趾)细长，头长，眶上卷曲明显；肌肉系统发育差，皮脂少；眼内有晶状体颞上半脱位、虹膜震颤、近视、自发性视网膜脱离；60% ~ 80%的患者有心血管疾病，如二尖瓣功能障碍、主动脉瘤、肺动脉变性破裂、房间隔缺损等。美国著名女排运动员海曼身高1.96米，四肢修长，近视。比赛中死于血管瘤破裂，最终被专家诊断为马芬综合征。

(3) 威尔逊综合征(Wilson ' s 综合征)所有携带者在10岁前发育正常，往往在10岁至20岁之间突然发作，导致大脑中枢变性，肝细胞被纤维组织替代，导致肝硬化、角膜中部色环、眼球震颤、张力亢进和大量尿液，是由患者铜代谢紊乱引起的基因突变。

(4) 亨廷顿舞蹈病(亨廷顿氏 病)该病是完全符合孟德尔遗传的显性遗传疾病。患者在20岁以前很少发病，20岁以后发病率逐渐增加。发病时，症状首先是情绪波动，其次是舞蹈动作、癫痫发作、体力和智力持续下降、进行性痴呆。往往在症状出现后4 ~ 20年内死亡。这种病有明显的家族遗传史。只要父母一方是患者，其子女至少会有1/2的发病率。

(5) 结肠息肉(黑斑息肉病 综合征ⅰ)该病有明显的家族倾向，患者最早可在20岁左右发生恶性转化。不同大小的肉瘤生长在结肠上，引起消化道出血和腹泻，息肉恶变的可能性高，需要结肠切除。另一种类似于这种疾病的肠道遗传病是空肠息肉(综合征ⅱ型)。色素斑早期出现在口腔、嘴唇、口腔粘膜和手指周围，成年后趋于消退。良性息肉主要分布在空肠，但偶尔也分布在肠、膀胱和呼吸道的其他部位，伴有腹绞痛、消化道出血和肠套叠。可能发生在小时候。

1。镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是由β-珠蛋白基因缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传。β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，形成镰状血红蛋白(hbs)，取代正常血红蛋白(hba)。镰状细胞引起血液粘度增加，容易栓塞微小血管，引起偶发性局部缺氧甚至组织坏死，产生肌肉骨骼疼痛、腹痛等痛苦的危象。同时，镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形和通过，挤压时容易断裂，导致溶血性贫血。

2。白化病

白化病是一组单基因常染色体隐性遗传疾病，由11号染色体长臂上的异常复合酶基因引起，导致黑色素生物合成减少或完全缺乏。患者皮肤呈白色或粉红色，头发呈白色或黄色，弱视，畏光和眼球震颤。

3。苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中积累和排泄，属于常染色体隐性遗传。儿童出生时正常，一般3 ~ 6个月后开始出现症状。早期可能出现兴奋、多动症或嗜睡等神经行为异常，然后精神发育迟滞可能明显。在严重的情况下，可能会出现肌肉张力障碍和痉挛。此外，还可能伴有色素减少、皮肤干燥和特殊的鼠尿气味。

遗传病的预防主要注重以下几个环节:环境保护、基因携带者检测、基因咨询、婚姻指导、选择性流产、症状出现前预防。

1。了解遗传病

指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)而引起的疾病。涉及人体的各种系统和器官。我国常见的遗传病有40多种，如地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲、软骨发育不全、粘多糖贮积症等。很容易把遗传病和先天性疾病混淆。其实先天性疾病一般是指婴儿在出生时出现症状的疾病。有些先天性疾病是由遗传因素引起的，属于遗传病，如唐氏综合征；而有些，却是孕期外部不利因素导致的胎儿发育异常，不属于遗传病范畴，比如先天性心脏病。所以，先天性疾病并不都是遗传病。另一方面，遗传病在出生时不一定有症状。有些遗传病只有在个体发育到一定年龄时才会出现。例如，进行性肌营养不良通常发生在4至6岁之间。很多遗传性精神发育迟滞的患者在婴儿期不易发现。因为这种病早在胚胎甚至精子和卵子结合的时候就埋下了根，责任自然就落在了患者的父母身上。每一对即将成为父母的夫妻，都应该想到如何预防遗传病，这也是实现优生优育的重要一环。

2。环境保护

随着工农业生产的发展，环境污染日益严重。大量的废水、废气和废渣严重威胁着人类的健康，并造成了一定的危害，因为环境污染不仅会直接导致一些严重的疾病(如砷、铅、汞中毒等职业病)，还会对人类的遗传物质造成损害，影响下一代，造成严重后果。

综上所述，环境污染造成的公害是严重而深远的。因此，妥善处理“三废”，避免电离辐射、诱变剂、致畸剂的超剂量暴露，宣传戒烟和喷洒(已证实酒精和尼古丁对生殖细胞有危害)，严格检测各种新化学产品出厂前的致突变性，并对其使用作必要的限制，是非常重要的。

3。载波检测

遗传携带者是指具有正常表型但致病遗传物质的个体。一般包括:

(1)隐源杂合体；

②无明显显性遗传病者；

(3)晚期表现，表型正常；

④染色体平衡易位的个体。基因携带者的检测对遗传病的预防具有积极的意义。因为很多隐性遗传病虽然发病率不高，但是杂合子的比例还是挺高的。比如苯丙酮尿症的纯合子在人群中是1: 1000，携带者(杂合子)频率是2: 50，是纯合子频率的200倍。对于发病率较低的遗传病，一般不做杂合子筛查，对亲属及其对象的筛查也能取得较好的效果。对于高发的遗传病，普查对携带者的影响是显著的。比如我国南方省份α和β地中海贫血的发病率极高(占人口的8%-12%，部分省份或地区更高)，因此检测出同时为α和β地中海贫血的杂合子的机会很多。这时，婚育指导和产前诊断，可以从第一胎就防止重症儿的出生，从而收到巨大的社会和经济效益，既降低了这种疾病的发病率，又防止了不良基因的发生。检查染色体平衡易位的亲属是非常重要的，因为染色体平衡易位携带者有很大的机会生出死胎和染色体病儿。

检测隐性致病基因杂合子的理论依据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量。杂合子介于纯合子和正常个体之间，大约是正常个体的一半。但由于各种内外环境因素对基因表达的影响以及检测方法的不同(直接测定基因产物或间接测定基因产物)，正常和杂合子的测定值有重叠，导致判断困难。杂合子携带者的检测方法大致可以分为临床水平、细胞水平、酶蛋白水平和分子水平。临床水平，一般只能提供线索，无法准确检测，所以已经基本放弃了。细胞水平，主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检测。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间体的测定)对于某些分子代谢性疾病中杂合子的检测仍有一定意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。在dna的分子水平 ， 是指随着分子遗传学的发展，杂合子可以直接从分子水平即利用dna或rna分析技术检测出来，并且是准确的，特别是对于某些致病基因的性质和异常基因产物不清楚的遗传病，或者是一般生化方法不能准确检测出来的遗传病，如慢性舞蹈病、血友病A和B、dmd、苯丙酮尿症等。最后，一些晚发型显性携带者可在症状出现前确诊，因此有可能采取早期预防措施，如成人多囊肾病。目前，通过遗传分析检测杂合子的方法越来越多，并且正在朝着简化、快速、准确的方向逐步发展。比如一种基因检测服务，夫妻只需要提供唾液样本接受简单的检测，就可以知道自己是否有突变基因，很容易导致下一代患上致命的遗传病。这种检测方法可以检测100多种遗传病，从而消除了生下有遗传病婴儿的机会。