{健康饮食}先天性非溶血性黄疸的病因 先天性非溶血性黄疸的治疗先天性非溶血

先天性非溶血性黄疸(吉尔伯特综合征)是一组综合性疾病，由法国医生吉尔伯特于1092年首次报道。它是由非溶血性和非结合胆红素引起的黄疸。25% ~ 50%的先天性患者有此病，为常染色体显性遗传病。严格定义为以非溶血性和非结合性高胆红素血症为特征，而血清胆酸正常，肝功能正常。

先天性非溶血性黄疸(吉尔伯特综合征)是由非溶血性和未结合胆红素血症引起的黄疸。这是一种常染色体显性遗传病。患者以儿童和青少年为主，男女比例为2 ∶ 1 ~ 7 ∶ 1。主要表现为血清胆红素低于102和6μmol/l，一般低于51和3μmol/l，昼夜或季节性波动，可能因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠等诱发或加重黄疸。有些患者可能会伴有疲劳、肝脏不适和消化不良。有时吉尔伯特综合征患者也可能伴有轻度溶血性贫血。除偶有显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。

目前认为，遗传性或获得性肝细胞微粒体缺乏胆红素葡糖醛酸基转移酶活性，影响了肝细胞内未结合胆红素的正常结合反应，导致肝细胞对胆红素的摄取障碍，导致肝细胞对未结合胆红素的摄取和结合功能双重缺陷。

1.【/h/】主要表现为从小慢性间歇性黄疸，可以是隐性的；黄疸可以持续到老年，但往往随年龄增长而减少。血清胆红素低于102.6μmol/l，一般低于51.3μmol/l，有昼夜或季节性波动，常规检查时约三分之一病例正常。黄疸是由疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发烧、手术、酒精中毒和怀孕引起或加重的。黄疸是新生儿期的常见体征。一般认为，足月儿黄疸的发生率为50% ~ 70%，但早产儿较高。黄疸可以是一种生理现象，也可以是许多疾病的症状。未结合胆红素增加过多可引起胆红素脑病(核性黄疸)，可导致婴儿早死或严重后遗症。

2.新生儿生理性黄疸的特点

(1)出生后2 ~ 3天出现黄疸。

(2)黄疽程度属轻度至中度黄染，为淡杏黄色或淡黄红色，有光泽，进展缓慢。

(3)黄疸高峰时间为出生后4 ~ 5天。

(4)足月儿血清总胆红素值一般不超过205.2μmol/l，早产儿不超过256.5μmol/l。

(5)黄疸消退时间一般为出生后7 ~ 10天左右，足月婴儿最长不超过2周。早产儿小于4周。

(6)伴随症状为贫血或肝脾肿大，除黄疸外，婴儿情况良好。早产儿黄疸可能出现较晚，程度较重，可能消退较晚。新生儿生理性黄疸的胆红素值可能因民族、地区、围生期母体情况和新生儿个体情况而不同。生理性黄疸一般不需要治疗，只要早期喂养，补充足够的热量和液体，保持室内空空气循环和充足的光照，黄疸程度可以减轻和消退。

凡有下列情况之一者，应视为病理性黄疸:出生后24小时内出现黄疸；一般足月儿总胆红素> 205.2μmol/l，早产儿> 256.5μmol/l；黄疸进展迅速，总胆红素每24小时升高86μmol/l以上。结合胆红素>:26μmol/l；黄疸持续时间延长(足月儿超过2周；早产儿4周以上)，或生理性黄疸消退后复发，或逐渐加重。儿童一般情况尚可，无明显症状；有些孩子可能会伴有疲劳、肝脏不适和消化不良。有时患有吉尔伯特综合征的儿童可能伴有轻度溶血性贫血。除偶有显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。根据血清胆红素浓度，该综合征可分为轻度和重度。轻度型比重度型更常见，血清胆红素低于85.5μmol/l；重度血清胆红素大于85.5μmol/l，新生儿期常出现黄疸。因为这种疾病可以与一些有临床后果的疾病混淆，导致错误的治疗，所以做出临床诊断很重要。

以下几点强烈提示吉尔伯特综合征:

1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发病诱因，有家族史，一般情况，无明显症状。

2.体检除轻度黄疸外无异常体征，肝脾少。

3.一般肝功能(alt、ast、akp、胆汁酸)正常，只有血浆未结合胆红素波动增加。

4.没有溶血、肝细胞和梗阻性黄疸的证据。

5. 肝脏组织病理学正常。如果在12-18个月内随访2-3次后没有发现其他实验室异常，可以诊断吉尔伯特综合征。基因测序有助于诊断ugt1启动子中是否存在tataa序列或基因突变。

先天性非溶血性黄疸(吉尔伯特综合征)是一组综合性疾病，由法国医生吉尔伯特于1092年首次报道。它是由非溶血性和非结合胆红素引起的黄疸。25% ~ 50%的先天性患者有此病，为常染色体显性遗传病。严格定义为以非溶血性和非结合性高胆红素血症为特征，而血清胆酸正常，肝功能正常。

一般不需要特殊治疗，但要注意避免黄疸加重的诱因。苯巴比妥等能诱导ugt1活性的药物:口服苯巴比妥、格鲁美和氯贝特(去脂乙酯)一周后，血清间接胆红素会降至正常，机制可能是胆红素清除加快(由于酶诱导)和胆红素转化率降低，但只是暂时的作用。苯巴比妥可增加Y蛋白合成，增加葡糖醛酸转移酶活性，促进肝细胞结合功能降低高未结合胆红素。