{药品信息}BioMarin苯丙酮尿症药物pegvaliase达临床III期主要终点

2016年3月23日-biomarin Pharmaceuticals近日宣布，其苯丙酮尿症药物pegvaliase已达到临床iii期主要终点，患者血苯丙氨酸水平符合预期值。

然而，这种药物在注意力缺陷以及精神和神经症状方面没有显示出足够的疗效。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，需要从食物中获取。摄入人体的苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶(pah)的作用下变成酪氨酸，然后用于合成甲状腺素和肾上腺素。苯丙酮尿症患者由于基因突变，苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸不能进一步反应，在体内积累。主要症状是生长发育迟缓、注意力不集中、多动症等。目前主要受低苯丙氨酸饮食控制。

在这项为期8周的双盲、对照、随机撤药试验中，86名患者随机接受了戊巴比妥酶或安慰剂治疗。本实验证明，peg缬氨酸酶可以有效降低苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平，这些患者不控制苯丙氨酸的摄入。但与安慰剂相比，pegvaliase并不能有效改善注意力不集中等神经精神症状。

然而，biomarin说，在一项涉及九名患者的探索性研究中，剑桥大学的神经心理学研究人员证明pegvaliase有改善认知功能的趋势。

Biomarin希望今年向fda提交pegvaliase上市申请。

biomarin首席医疗官Hank fuchs表示，这项名为prism-2的双盲随机对照试验表明，pegvaliase能有效降低苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平，并且在整个试验过程中没有恢复。

公司希望该产品能尽快上市，造福全世界的苯丙酮尿症患者。该公司将尽快将这些临床试验数据提交给美国和欧洲的药物监管机构进行批准。

发达国家有5万名苯丙酮尿症患者受此病影响，目前基本依靠低苯丙氨酸饮食控制，辅以5-羟色胺和l-多巴胺治疗，因此新药上市迫在眉睫。pegvaliase的出现可能会给这些患者带来希望。