{药品信息}PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60%

2016年2月26日-今天，美国生物技术公司ptc治疗公司的杜兴肌营养不良症(dmd)药物trans larna(aturen)被fda拒绝，其股价暴跌60%。Translarna已在欧盟有条件上市，但如果出现III期临床失败，仍可能退出市场。在去年的一项三期临床试验中，Translarna未能显著改善dmd儿童的6分钟步行，但ptc认为亚组分析表明，该药物可能对某些患者有效。

ptc前总经理表示，她不确定translarna是否有效，但亚组分析和新机制的优势至少应该给translarna一个回顾的机会。Fda显然有不同意见。如果您不确定您的药物是否有效，请回去继续收集数据。

Dmd是一种罕见的遗传病，由肌营养蛋白基因变异引起。大约每3600个男孩中就有一例这种疾病。女生虽然可以有这种基因变异，但不会有疾病的症状。目前没有治疗这种疾病的有效药物，大多数患者在30岁前死亡。根据疾病的严重程度和现有治疗之间的差异，dmd应该类似于als，并被视为最大的未满足的医疗需求，因为没有列出的药物。所有的孩子都受到dmd的影响，有时dmd会扩大到亲爱的爸爸妈妈，这让疾病更加令人担忧。

对于缺乏标准治疗的严重疾病，Fda通常会放宽审批标准。例如，瘦素类似物metreleptin的临床试验非常粗糙，但它也已被批准上市。这导致很多厂家误判情况，认为没有标准治疗就没有疾病审批标准。Translarna是一种结构简单的小分子，被称为核糖体调节剂，从而调节蛋白质合成。该药针对一种特殊的dmd，即无义突变，约占dmd患者的13%。dmd的机制比较明确，就是肌营养不良蛋白表达不足。然而，在关键的临床试验中，translarna仅增加了不到3%的肌营养蛋白，因此没有改善症状的生理学基础。

另一种类型的dmd药物是针对跳过外显子51并表达dmd的患者的抗翻译核酸药物，在过去两年中不断有报道。然而，美国食品和药物管理局已经拒绝了biomarin的drisapersen，sarepta治疗公司的eteplirsen将在今年5月获得美国食品和药物管理局的评估结果。但是因为他们的临床试验只有12名患者，前景并不乐观。虽然这两种药物未能显著改善肌营养蛋白的表达，但它们都符合美国食品和药物管理局的优先批准条件。

因此，dmd短期内不会有新药上市。去年年底，crispr-Cas 9在几个实验室对小鼠进行了给药，显著改善了肌营养蛋白的表达，给了人们一线希望。希望这一技术能尽快在dmd临床上显示其疗效。