{科研}家族性癌症可能与基因缺陷存在关联

医生正在治疗患有罕见癌症的两兄弟。两人都有心脏血管肉瘤(cas)。遗传学家能做什么？当时，他们的一些尝试没有成功。他们必须等待现代基因组分析技术来发现他们兄弟的基因问题。最近的研究发现，pot1蛋白编码基因的突变可导致家族性心血管肉瘤，这种肉瘤通常伴有其他类型的癌症。相关研究发表在《自然通讯》上。

Javier benítez的研究小组最近对患有心脏血管肉瘤的这两兄弟进行了重新评估。对其外显子测序后发现，该病的病因与pot1蛋白编码基因的突变有关。Pot1是一种与端粒和端粒酶相关的蛋白质。这种蛋白质参与染色体末端端粒的保护复合物，最近证实它与另外两种遗传性肿瘤(恶性黑色素瘤和家族性神经胶质瘤)有关。由另外两位cnio科学家(carlos lópez-otín和elías campo)领导的研究小组首次描述了pot1蛋白编码基因的突变可能是慢性淋巴细胞白血病的诱因。

心脏血管肉瘤是一种罕见的恶性疾病。对于遗传性心血管肉瘤，中位生存期为4个月，因为该病被诊断为晚期。到目前为止，还没有相关基因被鉴定出来。西班牙研究人员还发现，患有遗传性心血管肉瘤的家庭通常伴有其他类型的癌症，这些癌症类似于li-fraumeni综合征。li-fraumeni综合征的诱因是肿瘤抑制基因p53。然而，在家族性心血管肉瘤中，pot1编码基因的突变成为癌症的诱因。在这种情况下，突变发生在pot11蛋白编码基因的高度保守区域，因此非常重要。他们对相关的突变蛋白质进行了结构建模，认为突变基因产生的蛋白质不能与端粒结合。这将进一步导致基因组不稳定，这将成为癌症的重要原因。研究人员仍在试图建立这种突变的动物模型，希望利用这种动物模型帮助他们找到新的治疗方法。

这项研究还指出，该基因的突变导致了家族性癌症(包括心血管肉瘤)的发生。这说明pot1蛋白编码基因的突变有很大的影响。该研究将为未来癌症研究开辟一条新途径，即鉴定与心血管肉瘤相关的家族性基因突变。家庭成员将受益于早期诊断和适当的治疗，以延长心血管肉瘤的生存期。其他研究集中在与pot1相关的编码基因突变在非家族性心血管肉瘤中的作用。