{科研}基因编辑技术成为人类对抗疑难杂症的新利器

当地时间10月12日，美国学术期刊《科学转化医学》发表了一篇关于crispr-cas9技术治疗镰状细胞性贫血的论文。由加州大学伯克利分校、旧金山分校和犹他大学组成的研究小组，利用crispr-cas9技术，成功地在体外修复了干细胞中的致病突变基因，为镰状细胞贫血患者提供了一种潜在的治疗方法。

镰状细胞性贫血是一种遗传病，由血细胞中的基因突变引起，导致负责携氧的血红蛋白分子粘附，使细胞呈镰状，故名。这些镰状变形细胞会导致血管堵塞，无法向组织输送氧气，从而导致贫血、疼痛，甚至器官衰竭。

据统计，全球每年约有25万新生儿患有先天性镰状细胞性贫血。非洲裔美国人和生活在撒哈拉以南非洲的人长期以来一直患有镰状细胞性贫血。人类对抗镰状细胞性贫血已经超过65年了。随着crispr-cas9基因编辑技术的加入，人类有了对抗镰状细胞性贫血的新武器。

所谓基因编辑技术，是指人类对目标基因的“改造”，实现特定dna片段的敲除和添加，带来医学领域的颠覆性革命。Crispr-cas9是第三代基因编辑技术，被称为“基因魔法剪刀”。

最近发表的研究只是使用crispr-cas9，思路很直白，就是重写骨髓造血干细胞中的突变基因序列，修复致病突变基因。干细胞具有自我复制的能力，所以理论上镰状细胞性贫血患者可以摆脱疾病。

在这篇论文中，研究人员介绍说，在将带有crispr-cas9的“改造”干细胞移植到小鼠体内后，研究小组发现这些干细胞可以存活至少16周，而没有任何副作用的迹象。在老鼠身上的实验释放了一个可喜的信号，这意味着这种治疗可能适用于人类。

“这是一个非常重要的进展，因为这是我们第一次证实干细胞在经过一定程度的编辑和修饰后，可以有效地治疗镰状细胞性贫血患者，”这篇论文的作者之一马克·沃尔特斯说。马克·沃尔特斯是旧金山加州大学血液和骨髓移植项目的负责人。

该论文的通讯作者、加州大学伯克利分校创新基因组计划(igi)的科学主管雅各布·玉米(Jacob corn)透露，他们希望通过将“编辑过的”干细胞重新注入患者体内来缓解镰状细胞性贫血。但雅各布·玉米坦言:“在这种治疗进入临床治疗之前，还有很多工作要做，但我们对此有信心。”

研究人员认为在投入临床试验之前需要解决的问题之一是效率。目前，这项研究的效率有待提高。当研究人员从患者体内提取造血干细胞，并在修饰后进行体外实验时，缺陷基因的修复效率为25%。但是当研究人员将相同的修饰细胞移植到小鼠体内时，只有5%的修复细胞能够产生完整的血红蛋白。

据国外媒体报道，在未来五年，马克沃尔特斯将继续与雅各布玉米合作，推出早期人类临床试验，以测试这种新的治疗方法。