{科研}国际小组发现无汗症致病基因

日本物理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在新的在线版《美国临床检验杂志》上报道，他们发现了一种先天性无汗症的致病基因。这一新发现将有助于开发治疗无汗症的新方法。

到目前为止，无汗症被认为是由汗腺发育不良和交感神经异常引起的。然而，研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症家族。患者无汗腺发育不良和交感神经异常，除出汗异常外，与健康人无差异。

在研究了这个家族的基因后，研究小组发现，一个负责从细胞内质网释放储存的钙并调节钙浓度的基因发生了突变。内质网是细胞中的一种精细膜系统。

研究小组对患者的皮肤细胞进行培养后，发现皮肤细胞失去了从内质网释放钙的功能。与正常小鼠相比，汗腺细胞释放了一半的钙，出汗较少。因此，研究小组认为，当汗腺细胞中的钙含量减少时，汗液分泌就会减少。

物理化学研究所研究员、研究小组组长玉子·柴克岩指出:“如果皮肤细胞的钙浓度可以通过涂层来调节，它可能在治疗无汗症方面发挥作用。”